В британском городе Труро графства Корнуолл живет маленький мальчик с необычайно редким генетическим заболеванием. У трехлетнего Фреда Джеймса гидротическая эктодермальная дисплазия — это значит, что у малыша нет потовых желез, он не может вспотеть, но может умереть от перегрева.
По словам матери мальчика Сары, еще с момента его рождения она поняла, что с ее ребенком что-то не так. После появления на свет у Фреда сразу обнаружились некие проблемы с дыханием, и первые четыре дня своей жизни он был вынужден провести в отделении интенсивной терапии. Когда мальчику исполнилось девять месяцев, у него произошел первый приступ: он бился в конвульсиях, и буквально горел. Родители сняли с Фреда всю одежду, а затем вызвали «скорую». Врачи, в свою очередь, посчитали, что ребенок заразился каким-то вирусом, и прописали ему антибиотиков.
Спустя еще некоторое время у маленького Фредди стали резаться зубки. Правда, они были какими-то деформированными и с большими промежутками между ними. Тут-то Сара и поняла: дело не в вирусе, у ее сыночка какие-то аномалии. Долгое время в больнице Святого Михаила в Бристоле стоматологи и терапевты проверяли малыша, и в итоге диагноз подтвердился.
Теперь родители Фреда всегда носят с собой холодную воду, карманные вентиляторы, шапку и по возможности лед. Они также научились определять признаки его перегрева. «Он весь становится розовым, а его уши краснеют», — цитирует Сару The Daily Mail. — Иногда, когда он бегает, он же не понимает, что ему станет жарко, поэтому я его останавливаю и заставляю выпить воду. Бывает, я случайно проливаю на него воду, и мы превращаем это в игру".
Малыш Фредди счастливый ребенок. У него есть годовалый брат Алекс, который пусть и не имеет никаких проблем со здоровьем, но все равно его очень любит. Братья часто дружно бегают и играют. "Мы уверены, он такой же, как и другие дети. Просто мы должны быть очень осторожны", — добавила Сара.
На сегодняшний день в Великобритании гидротической эктодермальной дисплазией больны около четырехсот человек. Среди явных симптомов этой болезни, помимо проблем с зубами, также отмечают респираторные проблемы, сухость кожи и выпадение волос. Ни одного способа лечения этой болезни пока не найдено.
ridus.ru
